華東地區(qū)漢族人群IL12B基因多態(tài)性與Graves病相關(guān)性研究
關(guān)鍵詞：graves病 單核苷酸多態(tài)性 白介素12b基因
摘要：目的研究華東地區(qū)漢族人群IL12B基因3’UTR多態(tài)性，并分析該基因遺傳多態(tài)性與Graves病的相關(guān)性。方法采用直接測(cè)序法對(duì)華東地區(qū)93例Graves病患者及94例正常對(duì)照者的IL12B基因的3’UTR的多態(tài)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，分析華東地區(qū)漢族人群IL12B基因多態(tài)性與Graves病的相關(guān)性。結(jié)果在IL12B的3’UTR區(qū)檢測(cè)到2個(gè)SNPs（1188A／C和1358-／G）：①華東地區(qū)健康人群IL12B基因3’UTR1188位AA、AC和CC基因型頻率分別是0．73、0．25和0．02，而GD患者其頻率分別是0．58、0．37和0．05，其基因型分布與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0．073）；②華東地區(qū)健康人群IL12B基因3’UTR1358位AA、AC、和CC基因型頻率分別是0．36、0．46和0．18，而GD患者其頻率分別是0．37、0．43和0．20，其基因型分布與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0．944）；③單體型分析顯示A-頻率在GD患者中顯著低于正常對(duì)照P=0．046。結(jié)論華東地區(qū)漢族人群IL12B基因3’UTR區(qū)存在多態(tài)性變異，其中1188A／C和1358-／G構(gòu)成的單體型A-可能與華東地區(qū)漢族人群GD的易感性有關(guān)。
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