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關(guān)鍵詞：臨床表型 新生兒黃疸 新生兒肝炎 分泌入血 遺傳性疾病 

摘要：α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等電聚焦電泳表型異常。AAT由SERPINA1基因編碼,正常野生型等位基因?yàn)镻i*MM。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,該基因目前已有超過(guò)120個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變,但大多數(shù)和AATD的關(guān)系不明確;其中最常見(jiàn)的缺陷型變異為S、Z等位基因,尤其是純合Pi*ZZ等位基因可導(dǎo)致AAT蛋白錯(cuò)誤折疊以及多聚化,使之不能分泌入血從而蓄積在肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中[1]。因此,本病一方面表現(xiàn)為錯(cuò)誤折疊的AAT蛋白蓄積所導(dǎo)致的肝細(xì)胞凋亡、自噬、再生及氧化應(yīng)激,從而引起新生兒黃疸、新生兒肝炎以及慢性肝纖維化、肝硬化甚至肝細(xì)胞癌;另一方面表現(xiàn)為由于血循環(huán)中AAT水平降低,不能有效對(duì)抗彈性蛋白酶對(duì)肺組織的破壞作用,從而導(dǎo)致肺氣腫等慢性阻塞性肺病(COPD)的表現(xiàn)。然而,即使具有相同SERPINA1基因突變的AATD患者也可有不同的臨床表型,其肝臟疾病或肺臟疾病的發(fā)病時(shí)間或嚴(yán)重程度差異可以很大。最近研究發(fā)現(xiàn),除了SERPINA1基因突變決定臨床表型以外,表觀遺傳學(xué)、其他修飾基因、環(huán)境及生活方式等多種因素,均可影響本病的發(fā)生和發(fā)展。

肝臟雜志要求:

{1}來(lái)稿附中/英文摘要（200字以?xún)?nèi)）和中英文對(duì)照關(guān)鍵詞（3-5個(gè)）。

{2}來(lái)稿要求具有一定的學(xué)術(shù)原創(chuàng)性，系未公開(kāi)發(fā)表過(guò)的論文（內(nèi)部刊物發(fā)表除外）。

{3}原創(chuàng)作品應(yīng)具時(shí)代感，題材新穎、有創(chuàng)意、貼近生活、內(nèi)容積極向上。理論稿件應(yīng)具有科學(xué)性、先進(jìn)性和實(shí)用性，論點(diǎn)明確、論據(jù)充分、數(shù)據(jù)真實(shí)、邏輯嚴(yán)謹(jǐn)、文字準(zhǔn)確。

{4}引文出自于同一資料相鄰數(shù)頁(yè)時(shí)，注釋體例為：……第23頁(yè)以下。

{5}如為基金項(xiàng)目資助論文，請(qǐng)?jiān)谖母迨醉?yè)頁(yè)腳處注明論文屬何項(xiàng)目、何基金（編號(hào)）資助。

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