關(guān)鍵詞:先天性甲狀腺功能低下癥 基因突變 tg
摘要:先天性甲狀腺功能低下癥(congonital hypothy roidism,CH,先天性甲減),至2005年報(bào)道新生兒發(fā)生率約為1/3000~4000[1]。近年來研究,大致85%~90%的病人由甲狀腺發(fā)育不全引起,10%~15%是因甲狀腺激素(TH),合成障礙或碘的有機(jī)化障礙,致TH合成不足而引發(fā)CH。特別是相應(yīng)的易感基因突變[2],調(diào)控著甲狀腺的發(fā)育及TH的合成。如甲狀腺球蛋白基因。
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