Tbx基因與先天性甲狀腺功能低下癥
李虹; 劉國良 商丘市第一人民醫(yī)院; 河南商丘476100; 中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬臨床學(xué)院; 110001
關(guān)鍵詞：先天性甲狀腺功能低下癥 甲狀腺 tbx 基因突變
摘要：伴隨著優(yōu)生優(yōu)育,人們越來越重視對新生兒早期篩查,目前許多國家已把先天性甲狀腺功能低下癥(CH)的新生兒篩查作為常規(guī)[1]。已做到早期甲狀腺替代治療,大大減少'智障兒'的預(yù)后,當(dāng)然這種篩查基本上是以檢測TSH水平為主要方法,通過篩查使新生兒CH發(fā)生率達(dá)到1/3500~4000,但有證據(jù)顯示仍有5%的漏診率[2]。美國學(xué)者推薦,同時測定T4、TSH是'理想的篩查方案'[3]。
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