染色體微陣列芯片分析技術(shù)在精神運動發(fā)育遲緩患兒中的應(yīng)用價值
關(guān)鍵詞：精神運動發(fā)育遲緩 染色體異常 染色體微陣列芯片分析技術(shù) 兒童
摘要：目的應(yīng)用染色體微陣列芯片分析技術(shù)對150例不明原因的精神運動發(fā)育遲緩患兒進行拷貝數(shù)變異(CNV)檢測,探討其基因遺傳病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神運動發(fā)育遲緩患兒150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片進行基因組學(xué)分析。結(jié)果 25例患兒攜帶與MR/DD相關(guān)的CNVs,檢出率達16.7%(25/150)。其中10例為已知綜合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,臨床致病性拷貝數(shù)改變7例,臨床意義不明5例。結(jié)論 染色體微陣列芯片分析技術(shù)可以提高對不明原因精神運動發(fā)育遲緩患兒的分子病因診斷水平,對深入研究病因機制有重要意義,為患兒預(yù)后、康復(fù)決策制定、家庭再發(fā)風(fēng)險評估提供指導(dǎo)。
中國中西醫(yī)結(jié)合兒科學(xué)雜志要求:
{1}獲得國家基金資助和省部級科研項目的文章請注明基金項目名稱及編號，按項目證明文字材料標示清楚。
{2}作者需對稿件內(nèi)容的真實性及思想觀點負責(zé)，且不侵犯他人的著作權(quán)和其他合法權(quán)利，如發(fā)生侵權(quán)情形，作者須對由此而造成的_切后果負責(zé)。
{3}文題應(yīng)簡單明確，能反映和概括研究主要內(nèi)容和特色，切忌過于籠統(tǒng)。
{4}引用他人的成果，應(yīng)標注參考文獻。參考文獻須在正文中按出現(xiàn)的順序標注。
{5}中文摘要是具有獨立性、自明性的短文，其撰寫宜在400字以內(nèi)。應(yīng)采用結(jié)構(gòu)式摘要格式撰寫，其內(nèi)容包括：目的、方法、結(jié)果、結(jié)論4項。
注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
