新疆哈薩克族人神經(jīng)前體細(xì)胞表達(dá)發(fā)育調(diào)控蛋白4基因遺傳變異的分布及其與代謝綜合征的關(guān)系
關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)研究 代謝綜合征 哈薩克族 神經(jīng)前體細(xì)胞表達(dá)發(fā)育調(diào)控蛋白4 關(guān)聯(lián)研究
摘要：目的 探討神經(jīng)前體細(xì)胞表達(dá)發(fā)育調(diào)控蛋白4（NEDD4）基因多態(tài)與哈薩克族人代謝綜合征（MS）的關(guān)系。方法 采取以流行病學(xué)調(diào)查為基礎(chǔ)的病例對(duì)照研究，選擇923例哈薩克族人（741例對(duì)照和182例MS）為研究對(duì)象。測(cè)序篩查NEDD4基因變異，用Taqman-PCR行代表性變異的基因型鑒定。結(jié)果測(cè)序發(fā)現(xiàn)27個(gè)變異，包括6個(gè)錯(cuò)義突變。5個(gè)常見變異在MS病例和對(duì)照組間頻率分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），但rs11550869變異與≥40歲哈薩克族人的MS相關(guān)（基因型和顯性模型中均P=0.024），控制年齡和性別后，0R值1.604 （95％CI 1.061～2.424,P=0.025）、1.681 （95％CI 1.073～2.633，P=0.023）；rs11550869變異不同基因型間MS組分?jǐn)?shù)量性狀比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），但3種基因型間（GG＜GC＜CC）腹圍、體質(zhì)量指數(shù)、空腹血糖、餐后2h血糖、胰島素抵抗指數(shù)均有逐漸增高趨勢(shì)；且常見單倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位點(diǎn)C等位基因）頻率在病例組較對(duì)照組高（P=0.059）。結(jié)論 NEDD4基因rs11550869變異位點(diǎn)與新疆哈薩克族40歲以上人群MS可能相關(guān)，該結(jié)果需進(jìn)一步驗(yàn)證。
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