五個母系遺傳非綜合征性耳聾和藥物性耳聾的中國漢族家系
關(guān)鍵詞：非綜合征性耳聾 線粒體12s rrna 突變 線粒體dna單倍型
摘要：目的通過對母系遺傳非綜合征性耳聾家系臨床和分子遺傳學(xué)特征分析，進(jìn)一步探討線粒體12S rRNA基因?qū)δ赶颠z傳藥物性耳聾的影響。方法收集5個非綜合征性耳聾患者家系，提取基因組DNA，然后進(jìn)行線粒體DNA全序列和間隙連接蛋白β2（gap junction protein beta 2，GJB2）基因擴(kuò)增并測序分析。結(jié)果5個家系內(nèi)和家系間的母系成員在聽力損失、發(fā)病年齡和聽力曲線上存在較大差異。5個家系耳聾發(fā)生的外顯率分別為17．6％、50．0％、66．7％、31．3％和23．1％，平均外顯率是37．7％。線粒體全序列顯示家系間存在已知的1555A〉G突變和不同的多態(tài)性位點(diǎn)，分別屬于東亞人群D4b2b、B4c1bl、F3、C1、D5a單倍型。這5個家系沒有攜帶已知的線粒體DNA繼發(fā)突變，但發(fā)現(xiàn)了2個保守性較高的ND1 L89T和C03A200T突變。而且，GJB2基因上未發(fā)現(xiàn)與耳聾相關(guān)的突變。結(jié)論這5個母系遺傳非綜合征性耳聾家系中，線粒體DNA繼發(fā)突變、GJB2基因可能沒有影響1555A〉G的表型表達(dá)。然而，氨基糖甙類抗生素、線粒體DNA多態(tài)性及其他核修飾基因可能對這5個耳聾家系的表型表達(dá)起到修飾作用。
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