一個中國人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析
代禮; 李娜娜; 鄧瑩; 毛萌; 王和; 朱軍 四川大學華西第二醫(yī)院中國出生缺陷監(jiān)測中心; 成都610041; 四川大學華西第二醫(yī)院西部婦幼醫(yī)學研究院出生缺陷分子流行病學實驗室、四川大學華西第二醫(yī)院婦產(chǎn)科教研室或兒科教研室、婦兒疾病與出生缺陷教育部重點實驗室; 四川大學華西第二醫(yī)院西部婦幼醫(yī)學研究院兒科; 四川大學華西第二醫(yī)院西部婦幼醫(yī)學研究院婦產(chǎn)科
關鍵詞：裂手足畸形 p63基因 hoxd13基因 突變
摘要：目的確定一個中國人裂手足家系的致病性基因突變，探討基因型一表型關系。方法收集患者及其家庭成員的外周血，提取基因組DNA。采用PCR擴增P63基因和HOXD13基因的外顯子，對PCR產(chǎn)物進行雙向測序檢測基因突變。結果在所有患者中檢測到P63基因第7外顯子的雜合型956G→A突變，導致蛋白產(chǎn)物第280位的精氨酸被組氨酸取代（R280H）。在正常家庭成員中未檢測到該突變。結論該家族中的患者以對稱性裂手足伴并指趾為主要特征，由P63基因的R280H突變所致。
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